Unerwünschtes Triple: Jede Schwangere wünscht sich ein gesundes Baby und unternimmt dafür einige Untersuchungen. Mit einem Bluttest auf Trisomie klärt man ab, ob ein erhöhtes Risiko für diese Chromosomenveränderung besteht – und zwar ohne gefährliche Nebenwirkungen.
Was eine Trisomie ist, welche Arten es gibt und wie häufig sie auftreten, erfahren Sie in diesem Artikel. Zusätzlich informieren wir Sie, wie ein Bluttest auf Trisomie funktioniert, wann ein solcher Test sinnvoll ist und was die Ergebnisse bedeuten.
Was ist eine Trisomie?
Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, die die Erbinformation tragen. Liegt eines dieser Chromosomen aufgrund einer Fehlverteilung nicht in seiner normalen 2-fachen Form, sondern 3-fach vor, spricht man von einer Trisomie (1). Diese Veränderung beeinflusst die Entwicklung des Kindes im Mutterleib.
Wie diese Veränderung am Chromosom 21 aussieht, zeigt nachfolgende Grafik (2).
Die häufigsten Formen der Trisomie
Je nach betroffenem Chromosom gibt es unterschiedliche Trisomie-Arten. Dabei tragen Betroffene immer 47 statt 46 Chromosomen. Folgende sind die häufigsten (1, 3):
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Kinder mit Down-Syndrom zeigen motorische, sprachliche und geistige Entwicklungsverzögerungen. Mehr oder weniger ausgeprägt sind das rundliche Gesicht, schräge Lidfalten, große Zunge, kleine Füße und Hände. Während viele später fast eigenständig leben, benötigen schwerere Fälle mehr Unterstützung.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Kinder mit dem Edwards-Syndrom zeigen Fehlbildungen an Kopf, Körper und den inneren Organen. Nahezu alle haben einen schweren Herzfehler und sind geistig stark behindert, weshalb nur ca. 10% älter als 5 Jahre werden.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Bei dieser Trisomieform zeigen sich schon im Ultraschall schwere Fehlbildungen von Körper, Herz und Gehirn. Häufig liegt eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte vor und eine schwere geistige Behinderung. Die Lebenserwartung entspricht jener der Trisomie 18.
Wie häufig ist eine Trisomie?
Trisomien sind generell eher selten (3). Die Häufigkeit steigt mit dem Alter der Schwangeren, weshalb dieses auch der wesentlichste Risikofaktor ist (siehe folgende Tabelle).
| Alter (Jahre) | Trisomie 21 - Häufigkeit/10.000 | Trisomie 18 - Häufigkeit/10.000 | Trisomie 13 - Häufigkeit/10.000 |
|---|---|---|---|
| 20–24 | 8 | 2 | 1 |
| 25–29 | 10 | 2 | 1 |
| 30–34 | 17 | 3 | 2 |
| 35–39 | 52 | 10 | 4 |
| > 40 | 163 | 41 | 10 |
Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest?
Chromosomale Abweichungen waren früher nur mithilfe der invasiven Pränataldiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentauntersuchungen) detektierbar; mit teils beträchtlichem Risiko für eine Fehlgeburt. Seit Kurzem stellt man Trisomien mit sogenannten „nicht invasiven“ Verfahren (nicht-invasiver Pränataltest, NIPT) risikofrei fest.
Wie funktioniert der Test? Im Blut zirkulieren kleinste Schnipsel von Erbsubstanz (DNA). Ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) enthält das Blut werdender Mütter ausreichend kindliches Erbgut, um chromosomale Veränderungen festzustellen. Daher ist für einen Bluttest auf Trisomie nur eine Blutprobe der Mutter nötig.
Der optimale Zeitpunkt für den Bluttest liegt zwischen 11. und 13. SSW (4). Einen Bluttest auf Trisomie zu Hause durchzuführen, ist leider derzeit nicht möglich.
Wann ist ein Bluttest auf Trisomie sinnvoll?
Der Trisomie-Bluttest gehört nicht zur empfohlenen Schwangerschaftsvorsorge, sondern ist optional (4). Seit Juli 2022 ist dieser Test eine Kassenleistung, wenn er als notwendig befunden wird (z. B. auffälliger Ultraschall, psychischer Druck) (5). Fällt der Test nicht unter die Kassenleistung, ist mit Kosten zwischen 170 und 300 Euro zu rechnen.
Vor dieser freiwilligen Untersuchung ist eine eingehende Beratung in einer gynäkologischen Praxis ratsam. Unter anderem stellen sich folgende Fragen:
- Möchte man wissen, ob eine Trisomie vorliegt?
- Was wären die Konsequenzen, wenn der Test eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie anzeigt?
Der Trisomie-Bluttest ist generell für jene nützlich, die die Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenfehlers beim Ungeborenen ohne Risiko für eine Fehlgeburt bestimmen möchten. Eine Trisomie kann prinzipiell in jeder Schwangerschaft auftreten, jedoch gibt es auch einige Risikofaktoren dafür (6):
- Mutter älter als 35 Jahre
- genetische Vorbelastung
- Chromosomenstörung in einer vorangegangenen Schwangerschaft
- erhöhte Nackentransparenz des Fötus
- auffällige biochemische Werte
Darüber hinaus werden weitere Faktoren wie Alkohol, das Alter des Vaters, schädliche Strahlung, exzessives Rauchen, Einnahme oraler Verhütungsmittel oder Viruserkrankungen zum Befruchtungszeitpunkt als Auslöser für Trisomien diskutiert, jedoch fehlen hier noch einige Studien (8, 9).
Was bedeutet das Ergebnis des Trisomie-Bluttests?
Das Testergebnis liegt meist in einer Woche vor und wird im Zuge eines Arzttermins besprochen. Generell sind drei Testresultate möglich:
- Nicht auswertbar. Ist zu wenig fötales Erbgut im Mutterblut vorhanden, ist das Ergebnis nicht eindeutig. Dann sollte der Test zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden.
- Unauffällig. Dieses Testergebnis bedeutet, dass eine Trisomie sehr unwahrscheinlich ist. Weitere Untersuchungen sind nicht nötig, da 99,91% der Tests richtig-negativ sind (10).
- Auffällig. Ist der Test „auffällig“, ist dies ein starker Hinweis auf eine Trisomie. Jedoch ist es trotzdem möglich, dass keine Trisomie vorliegt und die betroffenen Zellen nur aus der Plazenta stammen.
Ein auffälliges Ergebnis beim Trisomie-Bluttest sollte immer durch eine der folgenden Untersuchungen abgesichert werden:
- Plazenta-Biopsie (Chorionzottenbiopsie): Ab der 12. SSW wird Plazentagewebe entnommen und im Labor untersucht. Bereits nach 2 Tagen ist ein Vorbefund da, der Endbefund nach ca. 14 bis 21 Tagen.
- Fruchtwasserentnahme (Amniozentese): Etwa ab der 16. SSW kann Fruchtwasser zur Erbgutanalyse entnommen werden. Dieses wird im Schnellverfahren (Privatleistung) in 2 Tagen oder ansonsten in 14 Tagen ausgewertet.
Bei beiden Untersuchungen entnimmt der Arzt – begleitet durch Ultraschallbilder – mithilfe einer dünnen Nadel die Probe aus der Gebärmutter. Da der schmerzarme Eingriff das Risiko einer Fehlgeburt (1–4 Frauen/1.000) birgt, wird diese Untersuchung nur bei Notwendigkeit gemacht.
Gut zu wissen: Neben der Testung auf chromosomale Veränderungen ist auch eine Kontrolle von Blutwerten wie Omega-3-Fettsäuren, Vitamin D und Nährstoffen in der Schwangerschaft sinnvoll, um eine optimale Kindesentwicklung zu gewährleisten.
Ob die Versorgung mit Eisen, Folsäure, Vitamin B12 und wertvollen Aminosäuren ideal ist, prüfen Produkte wie der Eisenmangel-Test und der Aminosäuren Test von cerascreen® oder der Vitaminmangeltest von Homed-IQ.
Die Grenzen des Bluttests auf Trisomie 21
Auch wenn der schnelle, ungefährliche Test relativ zuverlässig ist, bestehen auch hier Limitationen (11, 12):
- Trisomie-Bluttests untersuchen kindliches Erbgut ausschließlich auf Trisomien 21, 18 und 13, jedoch nicht auf andere genetische Erkrankungen.
- Trotz relativ zuverlässiger Resultate gibt es keine 100%ige Sicherheit. Ein Trisomie-21-Screening ist beispielsweise zu 99% genau, die Genauigkeit des Screenings auf die Trisomien 18 und 13 liegt bei 95%.
- Bei Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften ist die Aussagekraft des Trisomie-Testergebnisses deutlich reduziert und beträgt beispielsweise für Trisomie 21 ca. 90% (Zwillingsschwangerschaft).
- Bei circa 2% aller untersuchten Blutproben liefert der Test kein Ergebnis und muss erneut durchgeführt werden.
- Durchschnittlich einer von 300 Trisomiebefunden ist falsch. Ein auffälliger Blutbefund sollte immer durch Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie überprüft werden.
Fazit
Werdende Mütter wünschen sich nichts sehnlicher als ein gesundes Kind. Auch wenn die Kindesentwicklung meist normal verläuft, können – vor allem bei älteren Müttern – chromosomale Veränderungen wie Trisomien im kindlichen Erbgut vorliegen. Diese führen zu einer verringerten körperlichen wie kognitiven Entwicklung.
Früher waren Trisomieabklärungen mit einem erheblichen Risiko für den Fötus verbunden. Heutzutage lassen sich Chromosomenänderungen mit nicht-invasiven Bluttests auf Trisomien schon ab der 11. SSW abklären. Diese Tests verfügen über eine hohe Aussagekraft und geben werdenden Müttern mehr Sicherheit.
FAQ
Wie kann man eine Trisomie abklären?
Bei Schwangerschaft kann man mithilfe einer mütterlichen Blutprobe das Risiko für die Trisomien 13, 18 und 21 bei Ungeborenen feststellen. Der Test beinhaltet keinerlei Risiken für das Ungeborene.
Wie funktioniert der Bluttest auf Trisomie?
Ab der 10. bzw. 11. Schwangerschaftswoche trägt das mütterliche Blut genug kindliches Erbgut in sich. Diese DNA-Fragmente können aus dem Mutterblut isoliert und auf Trisomien hin analysiert werden.
Wann ist ein Bluttest auf Trisomie sinnvoll?
Ein Trisomie-Bluttest ist sinnvoll, wenn Ultraschallbefunde oder Blutuntersuchungen auffällig sind, genetische Vorbelastungen bestehen, die Chromosomenstörung bereits in einer vorigen Schwangerschaft auftrat oder psychischer Druck besteht.
Wie sicher ist das Ergebnis eines Bluttests auf Trisomie?
Die Ergebnisse der Bluttests auf Trisomie gelten als sehr zuverlässig. Laut Experten sind 99,91% richtig-negativ und 99,2% richtig-positiv.
